发病时间：不清楚
苯酮尿症是阴性？
补充说明：苯酮尿症是阴性？
a******W 2019-05-12 21:33
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，阴性提示可以排除苯丙酮尿症。
2019-05-12 22:23
举报相关问题
医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
如果在检查的时候是阴性说明是正常的，苯酮尿症是一种遗传性的疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸等异常代谢产物从尿中大量排出，平时尽量注意生活要规律，饮食要尽量调整。还要注意调整好情绪，不要让孩子避免压力过大，要有良好的生活规律，
2019-05-12 23:15
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
健康问答
