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三岁半的糖原累积症是什么病？
补充说明：三岁半的糖原累积症是什么病？
2021-04-28 08:06
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
孩子的糖原积累症 ，这种疾病通常是一种遗传性的疾病，主要是缺乏一种酶，不能分解糖原，导致体内出现这种积累的情况。这种疾病分为多个类型表现的症状有不同的情况，但是，最终会导致孩子的身体发育出现障碍，如果导致了局部残疾或者功能障碍，可能考虑手术治疗，但是手术只能解决局部的问题不能改善，这种疾病的病因。
2022-09-02 13:51
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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