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什么是小儿唐氏综合征？
补充说明：什么是小儿唐氏综合征？
2021-04-05 20:19
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
小儿唐氏综合征一般是指小儿唐氏综合征，是一种染色体异常引起的遗传性疾病。
小儿唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的遗传性疾病，主要是由于母亲或者父亲的年龄过大、遗传等因素引起的，通常会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状。小儿唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，只能通过产前检查、唐氏筛查等方法进行预防。因此，建议孕妇在怀孕期间需要定期到医院进行产检，可以通过B超检查、唐氏筛查等方法，来确定胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常的情况。如果检查结果显示有唐氏综合征，则需要在医生的指导下，通过人工流产、药物流产等方式来终止妊娠，防止胎儿出现畸形的情况。
此外，建议女性在怀孕期间避免接触有毒有害的物质，如染发剂、咖啡、酒等，以免对胎儿造成影响。同时，在饮食上可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充营养。
2023-01-13 19:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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