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唐氏综合征是什么原因造成的
补充说明：唐氏综合征是什么原因造成的
2024-11-01 18:27
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张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：不孕症的诊治，尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治；取卵、胚胎移植，多胎减胎术等等
提问
唐氏综合征可能是由染色体异常、基因突变、遗传因素、母龄效应、环境因素等引起的。
1.染色体异常
染色体异常是唐氏综合征的主要原因，通常涉及21号染色体的三体或易位。这种异常导致基因数量和结构的改变，影响了胎儿的正常发育。
2.基因突变
基因突变也可能导致唐氏综合征，当21号染色体上的特定基因发生突变时，可能导致蛋白质功能失调或产生有害蛋白质，进而影响胎儿的正常发育。
3.遗传因素
家族中有唐氏综合征患者史的人群患病风险会增加。如果父母双方都携带导致唐氏综合征的基因突变，则后代患此病的风险较高。
4.母龄效应
随着女性年龄的增长，卵子质量下降，染色体分离错误的风险也随之增加。因此，高龄孕妇更容易生下患有唐氏综合征的孩子。
5.环境因素
某些环境因素如母亲在怀孕期间接触了辐射、化学物质等有害物质，可能增加胎儿患上唐氏综合征的风险。
对于确诊为唐氏综合征的孕妇或家庭成员，在产前应进行详细的遗传咨询和产前诊断检查。此外，孕妇在孕期应避免接触已知的致畸物质，并定期接受产检以监测胎儿健康状况。
2024-11-01 18:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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