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小儿唐氏综合征有什么好的方法检查出来
补充说明：小儿唐氏综合征有什么好的方法检查出来
2024-07-08 10:49
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿唐氏综合征可以通过遗传咨询、产前筛查、产前诊断等方法进行检查和治疗。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生进行，包括家族史调查、风险评估等。如通过基因检测了解患儿父母是否携带相关致病基因。遗传咨询旨在帮助家庭理解疾病的遗传模式及可能的风险，从而做出知情决策。对于有家族史的家庭或计划怀孕的夫妇，建议接受遗传咨询。
2.产前筛查
产前筛查可通过血液测试和超声波检查来评估胎儿是否有唐氏综合征的风险。例如无创DNA检测。此方法利用孕妇血液中的胎儿细胞DNA片段分析，以确定是否存在染色体异常。适用于所有孕妇，特别是高龄产妇或有家族史者，可早期发现并采取干预措施。
3.产前诊断
产前诊断可以通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿组织样本，然后进行染色体分析。如绒毛膜活检。通过直接观察胎儿细胞的染色体结构，可以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。针对高风险孕妇，如年龄超过35岁或有家族史，以及先前有过唐氏儿的孕妇，产前诊断是必要的。
唐氏综合征无法治愈，但通过上述检查手段，家长可以及时发现并采取相应措施，如提供特殊教育和支持，改善患儿的生活质量。同时，定期的医学随访和监测也非常重要，以便及时识别并处理任何并发症。
2024-07-08 16:01
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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