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遗传性高尿酸血症能治疗好吗？
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗？
2019-04-04 07:56
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精选回答(1)
程琤 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：消化内科的疾病，如胃炎、胃溃疡等
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遗传性高尿酸血症一般不能治好。
遗传性高尿酸血症通常是因为尿酸转运蛋白基因突变，导致尿酸排泄减少或者尿酸生成增多所引起的疾病，属于一种常染色体显性遗传病。患者可能会出现关节炎、痛风石等症状，甚至会出现肾脏病变，如痛风性肾病、尿酸性肾结石等。目前临床上并没有治疗遗传性高尿酸血症的特效药，所以遗传性高尿酸血症一般不能治好。
遗传性高尿酸血症的患者可以在医生的指导下使用别嘌醇片、非布司他片等药物进行治疗，也可以遵医嘱使用苯溴马隆胶囊、丙磺舒片等药物进行治疗。在日常生活中要注意饮食清淡，少吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海鲜等，还要戒烟戒酒。
2022-03-07 17:07
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
