发病时间：不清楚
先天性高氨血症与什么病相似
补充说明：先天性高氨血症与什么病相似
2019-04-05 03:59
高氨血症 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
先天性高氨血症与苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等疾病相似。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患儿血中苯丙氨酸浓度明显升高，可能会出现智力发育迟缓、皮肤白皙等症状。患儿可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸特拉唑嗪片等药物辅助改善，如果患儿身材矮小，还可以通过低苯丙氨酸饮食的方式辅助改善。
2、先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素合成不足、分泌减少所致的，患儿可能会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。患儿可以遵医嘱使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物辅助改善，如果患儿出现呼吸困难的症状，可以通过气管插管的方式辅助呼吸
除此之外，先天性高氨血症也可能与脑发育不全、苯丙酮尿症等疾病相似，需要及时到医院就诊。
2023-07-25 03:14
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吴际 副主任医师 开封市中心医院 三甲
擅长：擅长慢性肾脏病的一体化治疗，维持性血液透析患者的治疗与管理及危重患者的连续性肾脏替代治疗。
提问
你好，病情分析：小儿先天性的高氨血症是由于在尿素循环过程中，某些酶的缺陷而引起的高氨血症。临床的症状严重程度与酶缺陷的程度是相平行的，完全性的酶缺陷的孩子症状比较严重，起病比较早，新生儿期即出现爆发性的高氨血症的表现。出生的时候是正常的，哺乳外源性的氨和体内的蛋白分解的内源性的氨，均因酶的缺陷不能合成尿素而出现高氨血症。出生以后数天之内就开始出现嗜睡、拒乳、呕吐，随着血氨累积的增加，可以出现过度的换气、呼吸性的碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或者增高，有的孩子会出现惊厥的发作。大多数情况下在婴儿期死亡，对于一些部分性的酶缺乏，多数在生后数月或者更晚的时候出现症状。意见建议：儿童期起病的高氨血症的症状是比较轻的，呈现间歇性的出现，对蛋白质不耐受。在食入比较多的蛋白或者发生血压升高的时候，才会出现急性的呕吐、厌食、头痛、共济失调、嗜睡，甚至出现昏迷。
2019-04-08 20:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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