首页> 药品> 苯丙氨酸> 苯丙氨酸偏高的?

精选回答(1)

陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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如果新生儿苯丙氨酸值偏高,这种情况下就要注意苯丙酮尿症。因为有一部分的新生儿在得了冷冰铜尿症以后,就会随着生长发育,从而出现一些智力落后或者智力发育受到影响,这种情况下应当及时的到医院去做进一步检查,明确病因以后再确定好的治疗方案。

2022-09-16 13:34

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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