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小儿槭糖尿病怎么办
补充说明：小儿槭糖尿病怎么办
a******W 2017-03-17 15:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿槭糖尿病可通过饮食疗法、低蛋白饮食、新生儿筛查、基因诊断与管理、新生儿代谢病筛查等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
限制蛋白质摄入是主要手段，每日蛋白质摄入量不超过2g/kg。因为高蛋白食物可增加血液中支链氨基酸浓度，促进尿素循环，加重病情。
2.低蛋白饮食
通过减少日常饮食中的蛋白质含量来降低血氨水平。高血氨症是由肝脏无法有效代谢体内产生的氨所引起的，而蛋白质分解会产生氨。
3.新生儿筛查
新生儿出生后通常会采集足底血样进行分析，以检测是否存在先天性代谢异常。此方法有助于早期发现并干预可能存在的代谢障碍，包括槭糖尿症。
4.基因诊断与管理
利用分子生物学技术对特定基因进行检测，确定是否携带致病性变异。对于确诊患者及其亲属提供针对性咨询及管理服务，预防或减轻相关健康风险。
5.新生儿代谢病筛查
新生儿在出生后几天内抽取脐带血或母乳样本进行实验室检查。该测试旨在识别可能导致长期健康问题的未被察觉的遗传代谢紊乱，如枫糖浆糖尿病。
除上述措施外，家长还需定期监测患儿的生命体征和生长发育指标，以便及时发现并处理潜在的问题。同时，应保持良好的营养支持，避免快速体重下降，以减少代谢负担。
2024-01-31 14:27
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医生回答(4)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
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急性代谢危象的治疗 MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。
2017-03-17 15:42
举报郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
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你好，槭糖尿病即枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。
避免使用含糖饮食，使用食物食油，少吃高热量饮食，要少食多餐，多运动，蛋黄和动物内脏如肝、脑、腰等含胆固醇相当高，应尽量少用或不用。禁烟酒，低盐饮食。
2017-03-17 15:41
举报董华 主治医师 三甲
擅长：全科
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急性代谢危象的治疗 MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。
2017-03-17 15:35
举报董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
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饮食治疗 应尽早开始，终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行血氨基酸分析、进行调整。如亮、异亮氨酸摄入量限制过度，则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。
2017-03-17 15:24
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
