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槭糖尿病和糖尿病的区别
补充说明：槭糖尿病和糖尿病的区别
a******W 2022-03-28 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
槭糖尿病和糖尿病的区别在于病因、症状、实验室检查结果、治疗方式以及预后。
1.病因
槭糖尿病是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，而糖尿病是由于胰岛素分泌不足或细胞对胰岛素敏感性降低导致的代谢紊乱。
...
2.症状
槭糖尿病主要表现为身体散发出难闻的甜香，伴有皮肤潮红、多汗等。糖尿病则会出现多饮、多尿、体重下降等症状。
3.实验室检查
检测血液中的葡萄糖水平可以区分两种疾病。槭糖尿病患者的血糖通常正常或轻度升高，而糖尿病患者则会表现出高血糖。
4.治疗方式
针对两种疾病的治疗方法也有所不同。槭糖尿病需要通过控制饮食中天冬酰胺的摄入量来缓解症状，如避免食用坚果类食物；而糖尿病则需使用口服降糖药或胰岛素进行治疗。
5.预后
由于槭糖尿病是一种罕见的遗传性疾病，因此其预后相对较好。而糖尿病是一种慢性疾病，如果不及时管理，可能会导致严重的并发症。
无论是槭糖尿病还是糖尿病，都需要定期监测血糖水平并遵循医嘱调整生活方式和药物治疗方案以控制病情发展。
2024-03-12 10:32
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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