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槭糖尿病影响怀孕吗？
补充说明：槭糖尿病影响怀孕吗？
2019-08-08 05:38
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李艳美 主治医师 东营市人民医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病，多发病，比如说普通产科，病理产科，子宫肌瘤，子宫腺肌症，巧克力囊肿等的诊治。
提问
槭糖尿病影响怀孕，枫糖尿病属于一类常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能有缺陷。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。
2019-08-08 06:22
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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