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槭糖尿病的人怎么样
补充说明：槭糖尿病的人怎么样
2022-01-26 19:27
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精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
通常情况下，槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，常在儿童时期发病，导致身体发育迟缓、智力低下和其他疾病。
1、身体发育迟缓
是本病最常见的症状，患者的身高和体重都会受到影响，并且会随着年龄的增长而恶化。患者的身高增长缓慢，可达到正常人的身高标准，但比正常人矮很多，而且身体的各个器官和系统都会受到不同程度的损害。
2、智力低下
由于大脑中的神经细胞受到损害，患者的智力可能会受到影响，从而出现智力低下的情况，对日常生活的能力和自理能力都会造成影响。
3、其他疾病
部分患者还可能会出现心脏肥大、肾脏衰竭等其他疾病，对身体健康和生活质量产生严重影响。
建议患有槭糖尿病的人在日常生活中要注意养成良好的生活方式，如早睡早起、适量运动、均衡饮食等，有利于提高身体免疫力，减少疾病的发生。同时，患者也可以在医生的指导下使用胰岛素注射液、盐酸二甲双胍缓释片等药物进行治疗，有利于控制血糖，提高生活质量。
2022-02-25 16:55
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槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
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