首页> 内科> 内分泌科> 小儿槭糖尿病吃什么药

精选回答(1)

简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲

擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

提问

小儿槭糖尿病即枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,主要侵犯神经系统,多表现进行性脑损害症状,是引起小儿智能低下的重要原因。对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊。

2021-11-25 16:05

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

小儿槭糖尿病 (小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症)

槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。

推荐医生更多

李翠玲 副主任医师

提问

广州天使儿童医院

王昀启

提问

济南甲状腺医院

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院