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宝宝还没满月,先天性肾上腺皮质增生症检
补充说明:宝宝还没满月,先天性肾上腺皮质增生症检
2016-04-13 15:25
先天性肾上腺皮质增生症 甲状腺机能减退 常染色体隐性遗传病 内分泌疾病
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未过满月的宝宝需要抽足跟血化验先天性甲状腺机能减退以及先天性肾上腺皮质增生症的筛查,先天性肾上腺皮质增生症是一种比较常见的,常染色体隐性遗传病,属于先天性内分泌疾病,由于缺乏皮质激素合成过程的酶导致
2023-03-07 13:47
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2016-04-13 20:04
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群:儿童多见
典型症状: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查: 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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