发病时间：不清楚
先天愚型儿
补充说明：先天愚型儿
a******W 2016-03-15 13:52
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天愚型儿一般是指21-三体综合征，又称唐氏综合征，是一种常见的染色体畸变疾病。患儿主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。
1、智力低下
智力低下是21-三体综合征的主要临床表现，主要表现为智力发育障碍，患儿的智力水平一般在中度智力低下水平，并具有一定的语言能力，但词汇贫乏，抽象思维能力较差，只能进行简单的具体思维，抽象概念不易建立。
2、特殊面容
21-三体综合征的患儿还可出现特殊面容，表现为眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄窄等。
3、生长发育障碍
21-三体综合征的患儿一般身长比较矮，体格发育比较迟缓，身高明显低于同龄人，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且常错位，头发稀疏，牙齿排列不整齐，头发细软而较少。
4、多发畸形
21-三体综合征的患儿还可出现头面部畸形，如小头畸形、眼裂小、眼距宽、外耳小、硬腭窄窄等。胸廓畸形包括漏斗胸、鸡胸、肺发育不良等。手指、足趾形态异常，如指甲发育不良、多指(趾)、并指(趾)等。还可能出现肌张力异常，如肌张力增高、降低等。
5、其他
21-三体综合征患儿可伴有腹外疝、脐疝、腹股沟疝等。
对于先天性21-三体综合征的患儿，目前尚无有效的治疗方法，建议采取综合措施，如通过医疗和社会服务，帮助患儿进行生活技能训练、语言训练、心理治疗等，以帮助患儿掌握基本的生活技能和社交技能。对于病情较严重的患儿，可以通过手术矫正畸形。
2016-03-15 13:50
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
您好考虑孩子是否先天愚型必须做染色体的检查，先天愚型的孩子有特殊面容孩子一般是有眼列宽低鼻梁耳位低有的孩子通贯掌脖子短再就是智力发育的不行孩子的情况，最好是去医院检查看看，一般表现就是眼间距增宽，和鼻梁比较低，这些都是很多先天愚型的孩子表情特征
2016-03-15 13:50
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
症状起因：通贯掌者有极强的遗传倾向，即其人的体质、智力、寿命、疾病的发展状况，均与父母情况接近，并没有发现通贯掌者智力低下的规律。通过遗传，在亲子之间，通贯掌很容易桥贯掌向转化。 先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征也可能引起通贯掌。先天愚型的孩子，除了有通贯掌之外，还有智力低下、经常张口伸舌、牙齿发育不全、身材矮小、手指发育不良等多种症状。13- 三体综合征的孩子，除有通贯掌外，还有小头、智力低下、鼻梁凸出、眼睑下垂、小下颌、小眼球、拇指短等症状。
可能疾病： 小儿帕套综合征
常见检查：
就诊科室：中医
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