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先天愚型与遗传性因素有关吗
补充说明：先天愚型与遗传性因素有关吗
2024-09-25 17:23
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
先天愚型与遗传因素有关。
先天愚型，也称为唐氏综合征，是一种由染色体异常引起的疾病，通常由于21号染色体三体化导致。这种染色体异常可以通过遗传方式传递给后代，尤其是在父母双方都携带相关异常染色体的情况下，子女患病的风险会显著增加。因此，对于有家族史的夫妇，进行遗传咨询和产前筛查是预防和管理先天愚型的重要措施。
2024-09-25 18:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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