发病时间：不清楚
小儿先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2014-10-29 22:35
小儿先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 缺陷 肾上腺皮质激素 皮质醇
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素补充、基因治疗、双氢睾酮疗法等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.糖皮质激素替代疗法
糖皮质激素替代疗法通过口服或注射合成的糖皮质激素药物来纠正患者体内缺乏的皮质醇水平。此方法有助于缓解因先天性肾上腺皮质增生导致的电解质紊乱、高血压等症状，因为糖皮质激素能够增强肾脏对钠离子的重吸收，降低血压并维持体内电解质平衡。
2.盐皮质激素补充
盐皮质激素补充是通过口服或注射醛固酮类似物来增加体内醛固酮浓度的一种治疗方法。先天性肾上腺皮质增生患者由于缺乏正常的醛固酮合成而出现低血钠和水肿等问题，此时需要外源性提供足够的醛固酮以帮助身体调节水盐代谢。
3.基因治疗
基因治疗涉及将正常功能的基因引入患者的细胞中，通常采用病毒载体进行传递。对于遗传性疾病的治疗，如小儿先天性肾上腺皮质增生症，其由特定基因突变引起，通过恢复缺失或异常功能的基因表达可恢复正常生理活动。
4.双氢睾酮疗法
双氢睾酮疗法涉及使用5-α还原酶抑制剂提高血液中双氢睾酮的含量。双氢睾酮是一种雄性激素，在某些情况下可以帮助改善男性化特征，但必须谨慎使用以防早熟或其他不良反应发生。
治疗小儿先天性肾上腺皮质增生症需密切监测患者的生长发育及可能发生的副作用，定期评估治疗效果和调整方案。此外，建议患者遵循医嘱合理饮食，保证充足睡眠，有利于病情恢复。
2024-03-20 03:04
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。
2014-10-29 22:35
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
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