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小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传的
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传的
2024-05-24 14:34
小儿先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 生育 肾上腺皮质激素 肾上腺结核
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，通常由父母双方的基因突变引起。
小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式为父母双方各提供一个致病基因，当父母双方都是致病基因的携带者时，他们生育患病孩子的概率为25%。该疾病的发生与特定的基因突变有关，这些突变会导致21-羟化酶活性降低，从而影响肾上腺皮质激素的合成。由于该病的遗传模式，有家族史的人群患此病的风险会增加。
此外，还应注意的是，如果患者存在肾上腺结核、巨球蛋白血症等疾病，也可能导致肾上腺皮质功能减退，但这些情况比较少见。
针对小儿先天性肾上腺皮质增生症，建议定期监测电解质水平和皮质类固醇含量，以早期发现和治疗可能的激素不耐受或代谢异常。同时，保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和应激反应，有助于减少病情发作风险。
2024-05-24 16:42
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
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