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小儿先天性肾上腺皮质增生症无法治愈。这是一种遗传性疾病,由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致皮质激素合成障碍,从而引发一系列临床表现。虽然可以通过药物治疗控制症状,但无法根治,病情可能会随年龄增长而有所改善,但无法完全治愈。因此,对于患有该疾病的儿童,需要长期的医疗监测和管理,以确保其健康和发育。
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可以采取糖皮质激素替代疗法、盐补充、雄激素拮抗剂等措施进行治疗。1.糖皮质激素替代疗法糖皮质激素替代疗法通常使用氢化可的松、泼尼松等药物,剂量根据患儿年龄和病情调整。此疗法通过提供体内缺乏的糖皮质激素来平衡内分泌系统,减少雄激素水平。由于本病是由于肾上腺皮质功能不全导致的,所以需要补充外源性... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素替代疗法、雄激素抑制剂等治疗措施。1.糖皮质激素替代疗法本病患儿需长期服用氢化可的松等糖皮质激素类药物,剂量根据年龄、体重及病情调整。糖皮质激素可以模拟正常肾上腺功能,减少雄激素合成,改善症状。其通过调节体内激素水平来达到治疗效果。适用于所有确诊为先天性肾... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗措施包括糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素补充治疗、电解质平衡调整。1.糖皮质激素替代治疗本病患儿常需长期服用氢化可的松等糖皮质激素类药物,如每日分次口服。这些药物能够抑制肾上腺皮质合成过多的雄激素,从而缓解症状。其主要通过调节体内激素水平来达到治疗效果。适用于确诊为先天性肾上腺皮质增生症... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症不能被彻底治愈。此疾病为遗传性疾病,涉及基因突变,这些突变导致了特定的酶缺失或活性降低,进而影响肾上腺皮质激素的正常代谢过程。目前虽然有药物可以替代部分酶的功能,但并不能修复受损的基因,因此无法达到根治的目的。尽管如此,早期诊断和治疗仍可显著改善患儿的生活质量及预后。对于轻度症状的小儿先天性... [详细]
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小儿先天性肾上腺皮质增生症通过药物替代治疗可以控制病情,改善预后,但难以彻底治愈。该疾病为遗传性疾病,涉及多种基因突变,导致肾上腺皮质激素合成障碍,引起一系列临床表现。虽然药物替代治疗可弥补激素不足,但无法改变基因缺陷,因此难以根除疾病。此外,如果患者出现严重的电解质紊乱、高血压等并发症,则可能需要更频繁地监测和调整... [详细]
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肾上腺皮质增生症属于一类由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病。这种病的主要表现第一个是女性男性化,是指女性在雄激素的刺激下产生的阴蒂异常,容易被误确诊为男性尿道下裂。二是男性高睾酮,容易造成男性阴茎异常增生。三是皮肤的改变,皮肤比较深、黑。四是失盐性表现,会出现呕吐、腹泻等症状。
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一般而言较轻的患儿常常表现为不同程度雄激素增高症候群,即女性男性化、男性性早熟。有不同程度色素沉着,全身皮肤黑,手指关节伸面、腋窝、腹股沟、乳晕周围更为明显。严重者在出生时即可发现女性假两性畸形、拒食、呕吐、腹泻、体重不增、明显电解质紊乱等。
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肾上腺皮质增生由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型,分别为:21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生在生后数周内,... [详细]
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肾上腺功能,一般是抽血检查,肾上腺分为肾上腺皮质及髓质,两者分泌的激素各不相同。肾上腺功能的测定就是检测相关激素,包括以下方面:血浆促肾上腺皮质激素及其相关肽N-POMC的测定。血、尿皮质醇水平测定:多数病人的血、尿皮质醇及尿17-羟皮质类固醇测定低于正常,也可在正常低限,故需要多次测定,血浆皮质消失。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放皮质醇等激素的作用减弱,致皮质醇等激素分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型男性患者至成人期... [详细]
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早期诊断后及应尽早应用糖皮质激素。1.及时纠正水、电解质紊乱(针对失盐型患儿)静脉补液可用生理盐水,有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液。2.糖皮质激素糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生。
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先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病,新生儿发病率为1/20000。常见的酶缺陷包括21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶和17α羟化酶缺陷,其中类固醇21羟化酶缺陷最为常见,90%以上的CAH儿童是由这种酶缺陷引起的。
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促肾上腺皮质激素正常范围是185-594纳摩尔/升。ACTH即促肾上腺皮质激素,是维持肾上腺正常形态和功能的重要激素。它的合成和分泌是垂体前叶在下丘脑促皮质素释放激素的作用下,在腺垂体嗜碱细胞内进行的。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症的... [详细]
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。单纯男性化型CAH的男性患者至成人期... [详细]
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你好!先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。手术主要是矫正女性两性畸形,患儿宜6个月~1岁时进行阴蒂部分切除术或矫形术。需长期服用糖皮质激素,盐皮质激素在症状改善后可以逐渐停药。
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你好!先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。不是所有的孩子都会这样。
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先天性肾上腺皮质增生症,又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。治... [详细]
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根据所描述情况来看,这可能与先天性肾上腺皮质增生症有关,是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。需进一步完善检查,明确诊断后及应... [详细]
你好!一般是到医院医生开中药,没有配好的成品
你好!一般是到医院医生开中药,没有配好的成品
好这个情况来看,可以考虑禁欲3-5天时间,检查一下精液常规的