发病时间：不清楚
小儿先天性外胚层发育不良综合征
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合征
a******W 2014-07-26 19:04
小儿先天性外胚层发育不良综合征 脚趾 发育 指甲 先天性外胚层发育不良综合征
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征的治疗可能包括皮肤护理、营养支持治疗、生长激素替代疗法和基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.皮肤护理
患儿可穿着透气性好的衣物，保持皮肤干燥、清洁。适当的皮肤护理有助于减少汗液刺激及细菌感染风险，缓解不适症状。
2.营养支持治疗
患儿日常生活中需注意补充维生素D以及钙质，必要时可在医生指导下服用维生素D滴剂、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。上述两种物质能够促进骨骼健康发育，从而辅助改善本病所致的身材矮小等情况。
3.生长激素替代疗法
患儿可以在医生指导下使用重组人生长激素注射液、注射用精氨酸酯型生长激素等药物进行治疗。上述药物能有效促进蛋白质合成，抑制其分解，使细胞增大和增殖，从而促使机体生长。
4.基因治疗
针对特定基因缺陷，通过引入正常功能基因或修复异常基因的方法进行干预，例如采用CRISPR-Cas9技术对目标基因进行编辑。基因治疗旨在纠正导致该综合症的遗传突变，可能需要多次治疗才能显现效果，并且仍处于临床试验阶段。
先天性外胚层发育不良综合征是一种罕见的遗传性疾病，除以上列出的常规治疗措施外，还需关注患者的心理健康，提供适当的心理支持和咨询。
2024-03-13 17:08
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医生回答(1)
赵好 主治医师 三甲
提问
先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病,由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官(汗腺,皮脂腺,毛发等)发育异常,从而导致出生后出现皮肤角化过度,色素沉着,汗腺,皮脂腺,黏液腺等发育不良,以及毛发结构和分布异常,牙齿发育不良,部分可伴有神经发育异常.
2014-07-26 19:04
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
重组人粒细胞刺激因子注射液
1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
复方氟米松软膏
对皮质类固醇治疗有效的非感染性皮肤病，尤其是和角化过度有关的皮肤病，如：脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、寻常型银屑病、扁平苔藓以及掌跖角化过度症。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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