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小儿先天性外胚层发育不良综合是否能治好
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合是否能治好
2024-05-24 14:34
外胚层发育不良 小儿先天性外胚层发育不良综合征 牙齿稀疏 指甲 发育
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征不能被治愈。
该疾病是由基因突变引起的，涉及多个基因的表达异常，导致外胚层组织发育不全。由于该病的病因与遗传有关，且涉及复杂的分子机制，目前没有针对其根本病因的有效治疗方法，因此无法治愈。
此外，患者还可能出现牙齿稀疏或缺失、指甲发育不全等症状。这些症状也是由于外胚层组织发育异常所致。
对于小儿先天性外胚层发育不良综合征，重点是早期诊断和多学科管理，以减轻症状并改善生活质量。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
