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小儿先天性外胚层发育不良综合是不是遗传
补充说明：小儿先天性外胚层发育不良综合是不是遗传
2024-05-24 14:34
外胚层发育不良 小儿先天性外胚层发育不良综合征 常染色体显性遗传病 发育 皮肤
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性外胚层发育不良综合征为常染色体显性遗传病，与家族史有关。
小儿先天性外胚层发育不良综合征是由基因突变引起的，涉及多个与外胚层发育相关的基因，如PTCH1、SUFU等。这些基因的突变可能导致外胚层组织发育不全，进而影响皮肤、毛发、指甲和牙齿的正常生长。由于该病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要一个异常基因被遗传给患者，就有可能出现症状。因此，有家族史的人患该病的风险会增加。
该疾病还可能与其他因素如环境暴露或某些药物的影响有关，但这些因素在大多数情况下并不常见。
对于小儿先天性外胚层发育不良综合征，建议定期进行基因检测以评估风险，并遵循专业医生的指导进行产前诊断。同时，保持良好的生活习惯，避免接触已知的致畸物质，有助于降低患病风险。
2024-05-24 16:42
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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)，属于遗传性疾病，影响皮肤及其附属结构如牙和眼，可能波及到中枢神经系统。典型特征为头发稀疏、畏光、牙齿发育不良（一般只剩两颗獠牙，酷似"吸血鬼"）、指趾甲发育不良、指甲干燥松脆易脱落等。
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