发病时间：不清楚
外胚层发育不良综合征遗传吗能治好吗
补充说明：外胚层发育不良综合征遗传吗能治好吗
2024-05-24 13:48
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
外胚层发育不良综合征有遗传风险，通常难以治愈。
外胚层发育不良综合征是由于外胚层组织发育异常所致，涉及皮肤、毛发、指甲等部位的发育问题，这些都与外胚层有关。由于该疾病是由基因突变引起的，所以具有遗传倾向。该综合征的病因较为复杂，目前尚无特效治疗方法，因此难以治愈。
患者可能伴随甲状腺功能减退或亢进、视力障碍等问题。上述症状是因为基因突变导致外胚层组织发育不全所引起。
针对外胚层发育不良综合征，建议定期进行遗传咨询和体检监测，以早期发现和干预相关并发症。
2024-05-24 16:35
举报相关问题
向医生提问
毛发是皮肤的附属器，为一种长圆形柱状角质结构。其露出皮面的部分称为“毛干”;埋在皮肤内的部分称为“毛根”;毛根末端膨大呈葱头状，称为“毛球”。 毛发通常可分为硬毛与毳毛两种。硬毛粗硬，颜色较深，还可分为两种：一种叫长毛，如头发、胡须、腋毛、阴毛等;另一种叫短毛，如眉毛、睫毛、耳毛等。毳毛细软，颜色淡，主要见于面部，四肢与躯干。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
健康问答
