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先天性外胚层发育不良症遗传女孩吗能治好吗
补充说明：先天性外胚层发育不良症遗传女孩吗能治好吗
2024-05-24 14:13
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天性外胚层发育不良症可以遗传给女孩，且通常为常染色体显性遗传，但是否能治好取决于病情严重程度及是否及时接受治疗。
先天性外胚层发育不良症是由基因突变引起的，属于常染色体显性遗传病，因此有遗传给女孩的可能性。对于轻度症状，可通过营养支持和皮肤护理进行管理；对于重度症状，则需要手术矫正，如唇裂修复术。
先天性外胚层发育不良症还可能伴随指甲发育不全、脱发等症状。这些症状也与遗传有关，并可能导致生活质量下降。
先天性外胚层发育不良症的遗传风险需重视，建议患者定期进行相关检查以监测病情变化。
2024-05-24 16:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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