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戈谢病怎样治疗最好
补充说明：戈谢病怎样治疗最好
a******V 2010-08-16 20:50
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医生回答(1)
于晓光 主治医师 三甲
提问
您好，这症状的话，为了观察药物治疗效果，指导患者合理用药，患者应该定期复诊，并进行有关的检查。癫痫是慢性疾病，良好的治疗效果是医生、患者和患者家属共同配合的结果。如果频繁地更换医生，不利于医生掌握病情变化，影响治疗。开始治疗时最好1-2个月复诊一次，病情稳定可以3-6个月复诊一次。如果在治疗过程中有任何不适，则应该及时就诊。
2010-08-16 20:56
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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