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戈谢病有哪些症状，如何解决？
补充说明：戈谢病有哪些症状，如何解决？
2021-06-14 07:46
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
戈谢病的症状可能包括脾脏肿大、肝功能异常以及神经系统症状，通常需要通过酶替代治疗或基因治疗来缓解。
1.脾脏肿大
戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致的溶酶体贮积病，葡萄糖脑苷脂在体内堆积，进而影响到脾脏的正常功能，使脾脏出现肿大的情况。脾脏肿大主要表现为腹部不适、疼痛或触痛。
2.肝功能异常
戈谢病患者由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致肝脏无法正常代谢和清除该物质，从而引起肝功能异常。肝功能异常可能导致黄疸、腹水等症状，并可能影响其他器官的功能。
3.神经系统症状
戈谢病患者的神经系统症状主要是由于神经鞘磷脂沉积在中枢神经系统中引起的。这些沉积物会干扰神经信号传导和细胞功能。神经系统症状包括智力下降、运动协调障碍、肌肉无力等。
对于戈谢病的症状，建议进行血液学检查、影像学检查（如CT或MRI）以及基因检测。治疗措施包括替代疗法（如葡糖脑苷酯酶输注）和对症治疗。患者应定期接受医生的随访和监测，并遵循健康的生活方式以减少并发症的发生。
2022-09-15 03:05
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
