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黏多糖贮积症有误诊的可能吗
补充说明：黏多糖贮积症有误诊的可能吗
2023-06-21 14:33
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
黏多糖贮积症一般是指黏多糖贮积症，黏多糖贮积症有误诊的可能，如果需要确诊，建议及时到正规的医疗机构进行检查。
黏多糖贮积症属于一种遗传性疾病，是由于体内的黏多糖降解酶缺乏，导致黏多糖无法正常代谢，从而在体内堆积，出现一系列的症状。患病以后主要表现为骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等，同时还可能会伴随角膜浑浊、头颅增大、关节僵硬等情况。如果怀疑患有黏多糖贮积症，可以到正规医院的儿科、内分泌科通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式进行判断，由于该疾病临床表现复杂多样，需要做到早发现早治疗，避免耽误病情。
确诊以后，家长可以在医生的指导下给孩子使用左卡尼汀注射液、注射用果糖等药物进行治疗。如果孩子的病情比较严重，可以采取骨髓移植的方式进行改善。在日常生活中需要加强营养，合理喂养，同时要做好身体的保暖工作，以免受凉引起呼吸道感染。
2023-06-25 16:56
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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