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黏多糖贮积症v型重要吗
补充说明：黏多糖贮积症v型重要吗
2023-06-21 15:05
黏多糖贮积症 常染色体隐性遗传病 骨骼畸形 智力低下 关节僵硬
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
黏多糖贮积症VI型指的是黏多糖贮积症VI型，通常是比较严重的，需要积极配合医生进行治疗。
黏多糖贮积症VI型是一种由于黏多糖降解酶缺乏，造成黏多糖在体内堆积，从而影响脏器功能的常染色体隐性遗传病。如果家族中存在该疾病，受遗传因素影响，子女患有该疾病的概率可能会比较高，通常会出现骨骼畸形、智力低下、关节僵硬等症状，如果没有及时治疗，可能会导致心肺功能衰竭，严重时会危及生命。患者可以遵医嘱服用青霉胺片、去氨加压素片等药物，能够有效缓解病情，也可以积极配合医生，通过造血干细胞移植进行治疗，从而达到治疗的目的。
如果患者症状比较严重，出现了呼吸困难的情况，应及时到医院通过气管插管的方式保持呼吸通畅，并通过吸氧的方式维持机体供氧。在此期间，要保持积极乐观的心态，避免精神压力过大，多与家人沟通交流，避免过度焦虑。
2023-06-25 17:13
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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