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什么是肌强直
补充说明：什么是肌强直
2022-06-02 18:56
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刘爱华 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长于对类风湿关节炎、痛风，骨关节炎，骨质疏松，强直性脊柱炎，银屑病关节炎，红斑狼疮、干燥综合征等疑难疾病的诊治，经验丰富。
提问
肌强直是指肌张力持续性增高使肢体或局部保持固定姿势，肌电图检查示连续高频放电现象。包括先天性肌强直、强直性肌营养不良、先天性肌强直性痉挛等。先天性肌强直在婴儿期开始出现症状，表现为全身肌肉僵硬，在情绪紧张着凉时明显，肌肉反复活动后强直可以逐渐缓解。强直性肌营养不良以肌强直、肌无力、肌萎缩为特点，属于常染色体显性遗传病。先天性肌强直性痉挛受凉时肌强直，尤以面、舌部显著，无肌肥大。
2022-08-23 13:59
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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