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脊髓性肌萎缩症怎么发现
补充说明：脊髓性肌萎缩症怎么发现
a******W 2022-05-07 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症一般可以通过症状、家族史、体格检查、血清学检查、肌电图检查等方式进行判断，有助于医生更好地为患者制定治疗方案。
1、症状
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变导致的，患者可能会出现进行性、对称性的肌无力、肌萎缩等症状。患者可以通过症状进行判断，如果患者存在上述症状，则可能患有该疾病。
2、家族史
脊髓性肌萎缩症具有一定的遗传倾向，如果患者的直系亲属患有该疾病，则患者患有该疾病的概率会比较高。因此，患者可以通过家族史的方式进行判断。
3、体格检查
同时，患者也可以配合医生进行体格检查，医生会观察患者的肌肉力量、感觉功能、精神状态等，可以初步判断患者是否存在脊髓性肌萎缩症。
4、血清学检查
血清学检查主要是通过检测脊髓液中的特异性抗体，从而诊断是否存在脊髓性肌萎缩症。如果患者的血清学检查结果显示脊髓中的特异性抗体阳性，则可以初步判断患者患有该疾病。
5、肌电图检查
肌电图检查主要是利用肌电对疾病进行辅助检查，可以判断患者是否存在肌肉损伤，以及损伤的部位和严重程度，对于该疾病的诊断有一定的辅助作用。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-05-08 08:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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