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婴儿线粒体病的症状
补充说明：婴儿线粒体病的症状
a******W 2022-05-07 18:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿线粒体病的症状包括肌无力、活动耐力下降、眼外肌麻痹、耳聋、呼吸困难，这些症状可能伴随婴儿的生长发育，如果家长发现孩子出现这些异常表现，应尽快就医以进行评估和治疗。
1.肌无力
肌无力是由于遗传性线粒体功能障碍导致肌肉能量供应不足引起的。主要影响骨骼肌，可导致站立、行走和举升物体困难。
2.活动耐力下降
由于神经-肌肉传递功能障碍，会导致患者出现活动后疲劳的情况。通常会感到在日常活动中比其他人更容易感到疲倦。
3.眼外肌麻痹
眼外肌麻痹是由遗传性线粒体病导致眼部肌肉无法正常收缩所引发的眼部运动障碍。典型表现为眼球转动不灵活、复视等症状。
4.耳聋
耳聋可能是由遗传性线粒体疾病导致内耳毛细胞损伤所致。听力损失可能为先天性或逐渐发展，伴随耳鸣或其他听觉异常。
5.呼吸困难
呼吸困难可能源于线粒体脑肌病导致的肌肉无力和肺功能受损。重症时会出现呼吸费力、胸闷气短等表现。
针对婴儿线粒体病，可以进行血液生化检测、基因检测以评估特定基因突变。治疗措施包括营养支持疗法和物理康复训练，必要时需遵医嘱使用辅酶Q10、左卡尼汀等药物改善心脏代谢。家长应密切监测患儿病情变化，避免过度劳累，保持充足休息，确保良好的营养摄入，以减轻症状并预防并发症的发生。
2024-03-30 21:01
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
