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线粒体脑肌病怎么确诊
补充说明：线粒体脑肌病怎么确诊
a******W 2021-10-25 21:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病可以通过临床症状、辅助检查等方式进行确诊。
1、临床症状
线粒体脑肌病是一种遗传性疾病，主要是由于线粒体DNA缺陷引起的，通常会出现肌肉无力、头痛、眼睑下垂、认知障碍等症状，随着病情的发展，甚至会出现癫痫、心律失常、心力衰竭等不良反应。出现这种情况，患者可以及时到正规医院，通过肌肉活检、血清乳酸检查、心电图检查等相关的检查进行确诊。
2、辅助检查
患者也可以在医生的指导下通过肌肉活检、血清乳酸检查、心电图检查、超声心动图检查等相关的检查进行确诊，有利于更好地判断患者的病情严重程度。
在日常生活中，患者要注意多休息，保证充足的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累，还要注意饮食清淡，营养均衡，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-10-26 05:46
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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