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什么是线粒体脑肌病
补充说明：什么是线粒体脑肌病
a******W 2021-08-16 16:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病是指由于遗传或后天因素导致线粒体结构和功能异常，影响细胞能量代谢的一组异质性疾病。其主要特征是中枢神经系统和肌肉组织的损害，临床表现为运动障碍、神经精神症状等。
线粒体脑肌病是由多种基因突变引起线粒体生物电子链酶蛋白缺陷所致的一种系统性病变，涉及多个器官系统，其中以中枢神经系统和骨骼肌受损最为显著。该疾病的典型症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、认知障碍以及视力减退等。
常用的诊断手段包括血液生化分析、头颅磁共振成像（MRI）、肌电图和神经传导速度测试等。治疗通常采用对症支持疗法，如维生素B族补充剂、抗癫痫药物等非特异性治疗方法。对于特定类型的线粒体脑肌病，可能需要遵医嘱使用辅酶Q10等改善病情。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，保证充足的休息时间，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡，有利于缓解不适症状。
2024-03-15 17:52
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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