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脊髓性肌萎缩症的症状有哪些
补充说明：脊髓性肌萎缩症的症状有哪些
a******W 2022-05-06 18:22
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩症的典型症状包括肌无力、延缓发育、喂养困难、呼吸功能不全、下肢痉挛性瘫痪，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌无力
脊髓性肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活蛋白表达不足或缺失所致。这些蛋白质对于维持运动神经元的功能至关重要，缺乏会导致肌肉收缩乏力。肌无力主要表现在肢体近端，尤其是大腿和躯干肌肉，患者可能感到疲劳或难以完成日常活动。
2.延缓发育
由于脊髓前角细胞损伤，影响了由其发出的支配全身横纹肌随意运动的神经冲动的传出，进而导致肌肉逐渐出现萎缩的情况发生，从而表现为生长发育迟缓的现象。儿童可能出现身高增长缓慢、体重增加停滞等情况。
3.喂养困难
当患有脊髓性肌萎缩症时，由于肌肉无法正常工作，咀嚼和吞咽变得困难，这可能导致营养不良和其他并发症。患者可能会抱怨食物卡在喉咙中或需要更长时间才能吃完一顿饭。
4.呼吸功能不全
脊髓性肌萎缩症会影响膈肌和肋间肌等呼吸肌群，导致呼吸功能减弱，严重时可引发呼吸功能不全。患者可能出现呼吸急促、咳嗽或需要频繁改变体位以改善呼吸。
5.下肢痉挛性瘫痪
脊髓性肌萎缩症患者的脊髓受损，导致下肢肌肉失去正常的神经控制，容易出现痉挛性瘫痪。这种瘫痪通常伴随着肌肉僵硬、疼痛和反射亢进。
针对脊髓性肌萎缩症的相关检查包括血液样本分析、肌电图以及基因检测。治疗策略主要包括物理疗法、营养支持和呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期评估并调整治疗计划。
2024-04-21 10:15
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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