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脊髓性肌萎缩产检能查出吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检能查出吗
a******W 2022-05-02 23:23
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩在产检过程中通常无法直接发现，但可以通过血液检查、超声波检查等辅助手段进行初步筛查。
脊髓性肌萎缩属于一种罕见的遗传病，由于基因突变导致运动神经元损伤，进而影响肌肉控制和运动能力。这种疾病可能在孕期出现症状，如羊水过少、胎儿生长受限等，但这些表现并不具有特异性，需要进一步的基因检测才能明确诊断。因此，在常规的孕期检查中，医生会关注孕妇的身体状况以及胎儿的生长发育指标，但对于特定的遗传疾病，可能会建议进行针对性的基因检测或咨询专业遗传学家。
脊髓性肌萎缩的确诊还需要依赖于基因检测，以确定是否存在与该疾病相关的基因变异。
对于脊髓性肌萎缩的早期诊断至关重要，可以有效预防和减轻病情进展带来的并发症。患者应定期接受专业医疗机构的随访管理，并遵循医嘱调整生活方式和饮食习惯，以最大程度地维护健康状态。
2024-02-17 09:39
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产前检查顾名思义为生产前的检查，又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况，保障母亲和胎儿的健康和安全，做到优生优育。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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