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脊髓性肌萎缩是怎么引起的
补充说明：脊髓性肌萎缩是怎么引起的
a******W 2022-04-30 22:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、神经递质减少或脊髓前角细胞损伤引起的，这些因素导致肌肉逐渐萎缩和无力。治疗通常需要神经科医生或儿科医生的指导，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩症是一种由5号染色体短臂上的基因缺失或突变导致的常染色体隐性遗传病。由于SMN1基因编码的蛋白功能缺陷或缺失，脊髓前角运动神经元出现选择性退化，进而影响肌肉收缩和运动功能。SMA患者通常会出现进行性肌肉无力、萎缩，伴随不同程度的感觉障碍。针对此遗传性疾病，目前没有特效治疗方法，但可通过物理疗法如功能性锻炼来延缓病情进展。
2.神经递质减少
神经递质是神经细胞之间传递信息的化学物质，在神经系统中起到调节和控制作用。脊髓性肌萎缩症患者的脊髓前角细胞受损后，会导致乙酰胆碱等神经递质的合成和释放减少，从而引起肌肉收缩障碍。补充外源性的神经递质可能是治疗的一种策略。例如，利鲁唑片通过抑制谷氨酸介导的兴奋毒性损害，改善神经递质的平衡状态，缓解肌肉僵硬和痉挛。
3.脊髓前角细胞损伤
脊髓前角细胞是负责产生运动冲动并传出至周围神经系统的神经元集群，其损伤可能导致运动神经传导受阻，继而引发肌肉无力或麻痹等症状。对于脊髓前角细胞损伤，可采用营养支持疗法以促进神经再生修复。例如，维生素B族中的B1、B6、B12等成分可以参与神经递质的代谢过程，有助于维持神经系统的正常功能。
建议定期进行神经电生理测试以及脊柱MRI扫描，监测病情变化。在专业医疗人员指导下进行适当的康复训练，如被动关节活动和肢体位置变换，有利于预防关节挛缩和呼吸系统并发症。
2024-03-16 12:21
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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