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小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的

a******W 2022-04-30 22:47

小儿脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 行走困难 肢体瘫痪 脊髓炎 带状疱疹 巨球蛋白血症 病毒感染 中毒 脊髓性肌萎缩 下肢无力 阿昔洛韦 更昔洛韦 单纯疱疹病毒 肌肉 脊髓 神经 脊柱

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

小儿脊髓性肌萎缩可能由遗传因素、外伤、感染、代谢异常、中毒等引起,治疗需针对具体病因进行。患儿家长应尽快带孩子就医以评估病情并制定治疗方案。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩是由SMN1基因突变导致的常染色体隐性遗传病,患者体内缺乏运动神经元存活蛋白,影响运动神经元的功能和存活。这会导致肌肉逐渐退化和萎缩,引起下肢无力、行走困难等症状。针对脊髓性肌萎缩的遗传性原因,可以进行家系分析以确定是否为家族性遗传,进而指导预防和干预策略。
2.外伤
外伤可能导致脊髓受损,直接影响到脊髓的功能,使神经信号传导受阻,从而出现一系列临床表现。例如损伤部位以下的感觉减退或缺失、肢体瘫痪等。对于外伤引起的脊髓性肌萎缩,首要任务是防止进一步加重损伤,包括稳定脊柱、减少活动量并使用支具固定。
3.感染
如果受到特定病毒侵袭可能会诱发脊髓炎,这些病毒主要包括单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒以及巨球蛋白血症等。当这些致病微生物侵犯中枢神经系统时,由于炎症反应而对周围神经组织造成压迫和破坏,进而引发相应功能障碍。抗病毒药物可用于治疗由特定病毒感染引起的脊髓性肌萎缩,如阿昔洛韦、更昔洛韦等。
4.代谢异常
代谢异常是指身体内某种物质的合成或分解过程发生紊乱,可能导致细胞损伤或死亡。某些代谢异常会影响神经系统的正常功能,进而引发脊髓性肌萎缩的症状。营养支持疗法是管理某些代谢异常所致脊髓性肌萎缩的重要手段,旨在提供足够的营养成分来维持机体生命活动。
5.中毒
中毒是指摄入了有毒物质,这些物质可能通过抑制神经递质的释放或者干扰神经冲动的传导,导致脊髓功能障碍。不同种类的毒物作用机制各异,但都会直接或间接地损害脊髓结构和功能。解毒剂是治疗中毒所致脊髓性肌萎缩的主要方法之一,其目的是中和或清除体内的有害物质。常用的解毒剂包括依地酸二钠盐、亚甲蓝等。
建议定期进行神经电生理测试、血液生化检查以及头颅MRI扫描,以监测病情进展和排除其他潜在的神经病变。在日常生活中,应保持良好的姿势习惯,避免长时间处于同一姿势,以免加剧脊髓压力。

2024-03-29 16:40

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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