发病时间：不清楚
先天性肌强直症状
补充说明：先天性肌强直症状
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的症状包括肌肉僵硬、肌无力、易疲劳、肌痉挛和运动迟缓，这些症状可能随年龄增长而加重，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.肌肉僵硬
先天性肌强直是由于突触前膜钙离子通道异常导致神经递质释放障碍，进而影响肌肉收缩和舒张功能。持续的肌肉兴奋状态使得肌肉处于持续收缩状态，从而出现肌肉僵硬的现象。患者可能会经历肌肉过度紧张和硬度增加的情况，特别是在早晨起床时更为明显。
2.肌无力
先天性肌强直症会导致肌肉细胞膜稳定性降低，造成肌肉持续性的去极化，使肌肉收缩乏力。当神经冲动传递到肌肉时，不能有效地触发肌肉收缩，表现为肌无力。肌无力的症状可能因人而异，从轻微的疲劳感到严重的行动困难不等。这些症状通常随着一天的不同时间而变化，如晨起时最为明显。
3.易疲劳
先天性肌强直症患者的肌肉持续存在自发性活动，这种活动会消耗大量的能量，导致肌肉更容易感到疲劳。患者可能会发现即使进行了轻度体力活动也会感到极度疲劳，休息后难以恢复。
4.肌痉挛
肌强直状态下，肌肉容易发生痉挛，痉挛的发生可能是由于神经系统的异常放电所致。痉挛可以突然发作，且疼痛剧烈。肌痉挛多发生在下肢，尤其是在夜间睡眠中，可导致肢体抽搐和疼痛。
5.运动迟缓
先天性肌强直症会影响神经信号的传导，干扰正常的运动控制，导致运动迟缓。患者可能出现动作缓慢、启动困难、写字颤抖等症状，尤其在重复动作时更为明显。
针对先天性肌强直的症状，建议进行神经系统检查、肌电图以及基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括物理疗法、药物治疗如肉毒素注射或利血平口服溶液，重症者可遵医嘱使用氯硝西泮片、盐酸乙哌立松片等药物来缓解症状。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-03-30 06:32
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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