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引起苯丙酮尿症的原因
补充说明：引起苯丙酮尿症的原因
a******W 2022-03-28 17:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的病因主要是由于基因突变、染色体畸变或饮食不当摄入引起的，需要根据具体原因进行针对性治疗。由于该疾病可能影响智力发育，建议患者及时就医。
1.基因突变
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子导致的，当患者携带致病变异时，会导致代谢障碍。对于由基因突变引起的苯丙酮尿症，可采用低苯丙氨酸配方奶粉进行新生儿筛查，以减少苯丙氨酸的摄入。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目、结构异常或缺失，导致机体无法正常合成和代谢氨基酸，从而出现苯丙酮尿症的症状。针对染色体畸变所致的苯丙酮尿症，可以遵医嘱使用维生素B6片、叶酸等药物促进神经递质合成，改善病情。
3.饮食不当摄入
若患者长期食用高蛋白食物，如鸡蛋、牛奶等，会导致体内苯丙氨酸含量增加，进而诱发此疾病的发生。对于饮食不当摄入造成的苯丙酮尿症，建议调整饮食结构，减少蛋白质摄入量，同时补充多种维生素和矿物质，维持身体健康。
建议定期进行血液中苯丙氨酸浓度检测以及智力发育评估。必要时，可在医生指导下通过脑电图、头颅磁共振成像等方式监测神经系统功能和结构变化。
2024-02-26 07:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
