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新生儿苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：新生儿苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2022-03-22 18:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症筛查一般在1-2天内出结果，具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。新生儿苯丙酮尿症筛查是一种通过抽血化验检查苯丙氨酸是否存在代谢异常的检查方法，主要是检查新生儿是否存在苯丙酮尿症。如果新生儿的检查结果显示苯丙氨酸浓度明显升高，则可能患有苯丙酮尿症。
在日常生活中，家长应注意新生儿的饮食健康，避免食用含有苯丙氨酸的食物，如奶油蛋糕、饼干等。如果新生儿出现生长发育迟缓、智力低下等情况，建议及时带新生儿就医。如果确诊为新生儿苯丙酮尿症，建议及时在医生指导下进行治疗，以免延误病情。
2022-03-23 03:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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