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先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
a******W 2022-03-15 19:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直不能完全治愈。
先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因突变可能导致细胞内蛋白质的功能障碍，影响神经信号在肌肉中的传递，从而引发肌强直症状。目前尚无针对基因突变的根本治疗方法，因此该疾病难以被彻底治愈。尽管如此，通过药物治疗如抗胆碱酯酶药异丙托溴铵、肉毒素注射等方法以及康复训练，可以有效控制病情进展，改善生活质量。
患者还可出现肌无力、肌萎缩等症状，严重时可导致呼吸困难或吞咽困难。这是因为先天性肌强直是由于肌肉细胞膜上的钠通道功能异常所致，导致肌肉持续收缩无法放松。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，虽然无法根治，但早期诊断和综合管理有助于减轻症状并预防并发症。建议定期进行神经系统检查和肌力测试，以监测病情变化，并及时就医咨询专业医生的意见。
2024-04-11 21:33
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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