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球形细胞脑白质营养不良什么原因
补充说明：球形细胞脑白质营养不良什么原因
a******W 2022-03-15 19:02
脑白质营养不良 黏脂贮积症Ⅰ型 黏脂贮积症Ⅲ型 黏脂贮积症Ⅳ型 神经
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
球形细胞脑白质营养不良可能是由半乳糖脑苷脂酶缺乏、异戊酸脱氢酶缺乏、黏脂贮积症Ⅰ型、黏脂贮积症Ⅲ型、黏脂贮积症Ⅳ型等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.半乳糖脑苷脂酶缺乏
由于基因突变导致半乳糖脑苷脂酶合成减少或完全缺失，使得神经鞘磷脂代谢障碍，导致其分解产物半乳糖脑苷脂在体内积累。针对这种情况，可以遵医嘱使用尼麦角林、丁苯酞等药物进行缓解。
2.异戊酸脱氢酶缺乏
异戊酸脱氢酶是参与脂肪酸β-氧化的关键酶之一，当其缺乏时会导致异戊酸不能被正常代谢，进而影响神经系统的发育和功能。这可能导致认知障碍、运动协调困难等问题。对于此病，可考虑应用维生素B6、肉碱类药物等来改善症状。
3.黏脂贮积症Ⅰ型
遗传性溶酶体贮积症，由于GM2酰基转移酶缺乏导致GM2神经节苷脂无法被水解为GM3而沉积于各组织中，引起相应的临床表现。患者可在医生指导下通过血浆交换的方式降低血液中的GM2浓度，从而达到治疗的目的。
4.黏脂贮积症Ⅲ型
由于沙苑子苷酶活性下降，造成神经节苷脂GM2在溶酶体内的降解受阻，使GM2及其衍生物逐渐在神经系统内蓄积，形成泡沫样形态改变，进而损伤中枢神经系统。针对这种情况，建议患者可以在医生指导下使用阿替普酶、尿激酶等药物进行溶栓治疗。
5.黏脂贮积症Ⅳ型
由于β-半乳糖苷酶A缺乏，导致神经节苷脂GM2不能被分解，而在体内积累并沉积在各种器官和组织中，引起一系列临床表现。针对此病，可遵照医师的意见给予患者口服青霉胺片以促进神经节苷脂的分解。
患者应定期进行血液、尿液分析以及头颅MRI成像等检查监测病情变化。同时，均衡饮食，避免高脂肪食物，有助于减轻症状。
2024-03-17 03:36
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黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
多发人群：儿童
临床检查：尿液粘多糖检测
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
小儿复方氨基酸注射液(19AA-Ⅰ)
本品为静脉用胃肠外营养输液。用于：1.早产儿、低体重儿及各种病因所致不能经口摄入蛋白质或摄入量不足的新生儿。2.各种创伤：如烧伤、外伤及手术后等高代谢状态的小儿。3.各种不能经口摄食或摄食不足的急、慢性营养不良的小儿：如坏死性小肠结肠炎、急性坏死性胰腺炎、化疗药物反应等。
