发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良是罕见病吗
补充说明：肾上腺脑白质营养不良是罕见病吗
2024-05-09 17:57
我要咨询
精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致的罕见遗传性疾病。
肾上腺脑白质营养不良是由于ARLA基因突变导致芳基硫脂酶A活性降低或缺失，脂肪酸在体内积累并沉积于中枢神经系统髓鞘和周围神经中，进而引发一系列临床症状。由于该病由特定的基因突变引起，并且患者数量较少，因此被归类为罕见病。
该疾病还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟缓等。
针对肾上腺脑白质营养不良，目前尚无特效治疗，但可以通过物理康复训练来延缓病情进展，同时需注意避免感染，以免加重免疫系统负担。
2024-05-09 18:08
举报相关问题
向医生提问
广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
健脑胶囊
补肾健脑，养血安神。用于心肾亏虚所致的记忆减退，头晕目眩，心悸失眠，腰膝酸软；老年轻度认知障碍见上述证候者。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
