发病时间：不清楚
肾上腺脑白质营养不良会遗传吗
补充说明：肾上腺脑白质营养不良会遗传吗
2024-06-12 17:02
我要咨询
精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
肾上腺脑白质营养不良具有遗传性，主要通过常染色体隐性遗传方式传递给下一代。
肾上腺脑白质营养不良是由芳烃硫酸酯酶A基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这种突变导致该酶无法正常工作，使得神经鞘磷脂在中枢神经系统中积累，进而引发髓鞘脱失和神经元损伤。因此，患有此疾病的个体有50%的概率将致病基因传递给子女，从而导致后代患病。对于有家族史的个体，应进行基因检测和遗传咨询，以预防和管理潜在的风险。
部分患者可能由于基因突变或环境因素影响而出现散发病例，但这种情况较为罕见。
虽然肾上腺脑白质营养不良通常与遗传有关，但仍需注意个体差异和其可能的影响因素。建议定期进行医学检查，并遵循医生的指导进行治疗和管理。
2024-06-12 18:56
举报相关问题
向医生提问
广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
