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球状脑白质营养不良能治好吗
补充说明：球状脑白质营养不良能治好吗
2024-05-31 16:21
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
球状脑白质营养不良无法治愈。
球状脑白质营养不良是一种遗传性代谢紊乱疾病，由于基因突变导致硫酸酯酶B缺乏或活性降低，无法正常分解神经鞘磷脂，从而在体内积累。这种蓄积会导致神经细胞损伤和死亡，影响大脑的功能。由于该病的病因是基因突变，因此无法通过常规手段治愈。
此外，如果患者存在颅内压增高的现象，则需要遵医嘱使用、甘露醇等药物进行治疗。
建议定期进行神经系统检查以及血液生化指标检测，以早期发现和监测病情变化。对于有家族史者，应做好遗传咨询与风险评估。
2024-06-05 10:21
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