发病时间：不清楚
儿童脑白质营养不良
补充说明：儿童脑白质营养不良
a******W 2015-12-15 23:44
神经元 脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良 智力减退 卧床不起
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童脑白质营养不良可以考虑骨髓移植、脐带血干细胞移植、基因治疗、免疫调节治疗、神经营养因子治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.骨髓移植
骨髓移植通常通过从供体体内获取健康的造血干细胞并将其注入患者体内来实现。这项手术需要高度匹配的供体，并在严格控制条件下进行。骨髓移植可用于修复受损的中枢神经系统功能，改善脑白质营养不良患者的预后。这是因为骨髓中的干细胞能够分化为神经细胞，促进神经再生和修复。
2.脐带血干细胞移植
脐带血干细胞移植涉及采集未出生婴儿的脐带血，然后对其进行处理和保存，直至需要时再用于患者自身或其他亲属。此过程需在无菌环境下完成，并由专业团队执行。由于其天然存在的免疫原性较低且携带独特配型信息，脐带血可作为移植物来源，减少排异反应，对脑白质营养不良患者有益。
3.基因治疗
基因治疗是将健康基因引入患者体内以替代异常基因的过程，在临床试验阶段应用广泛。针对遗传性疾病如儿童脑白质营养不良的基因疗法旨在纠正导致疾病的突变基因表达模式；尽管仍处于探索初期，但前景看好。
4.免疫调节治疗
免疫调节治疗包括使用生物制剂如单克隆抗体来调节机体免疫应答，目标是减轻炎症反应。对于某些类型的儿童脑白质营养不良而言，过度的免疫激活可能是病情进展的一个关键驱动因素；因此，优化免疫状态可能有助于缓解相关症状。
5.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗涉及使用外源性蛋白质分子刺激受损区域的神经元存活、增殖及功能恢复。神经营养因子能促进大脑内各种类型神经元的存活以及轴突生长，从而支持受损区域的功能重建；适用于多种原因引起的儿童脑白质营养不良。
除上述特定治疗措施外，建议定期监测患儿的大脑磁共振成像以评估病变进展情况。同时，保持良好的饮食习惯，特别是富含抗氧化剂的食物，如深色蔬菜和浆果，也有助于保护神经细胞免受进一步损伤。
2024-03-11 11:56
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医生回答(4)
刘新娟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
儿童脑白质营养不良本病的诊断主要根据临床表现。查尿中17-酮类固醇和17-羟皮质类固醇皆减低，脑脊液压力增高，蛋白和γ?球蛋白增高，X线颅骨拍片可见颅骨缝裂开。
治疗
儿童脑白质营养不良本病的治疗当有严重肾上腺皮质功能不全时用肾上腺皮质激素治疗有效。对症治疗用抗惊厥药物可防止抽筋。本病有遗传，且男孩多见，所以有家族史的下一代，如产前B超确定为男婴，可考虑终止妊娠。
2015-12-15 23:43
举报闵海敏 主治医师 三甲
提问
肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。
病变
本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩。
肾上腺脑白质营养不良起病于3～14岁之间，神经系统表现和肾上腺皮质受损的症状可以分别单独出现。神经症状是进行性的，有视力障碍、智力低下、走路步态不稳、瘫痪。开始可为一侧症状，以后逐渐发展为全身性对称性四肢瘫痪，痴呆。抽筋发生较晚。还可有耳聋、眼部视神经萎缩，颅内压增高时病儿有头痛、呕吐等表现。肾上腺皮质受损表现为肾上腺皮质功能不全，小儿早期表现为乏力、记忆力减退、劳动力下降。皮肤色素沉着，呈棕黑色，以面部、四肢暴露部位明显。粘膜色素沉着，以口唇、舌、牙龈处明显，呈点片状，蓝黑色。还可能有食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、注意力不集中、思睡、失眠、性格改变等表现。
诊断
2015-12-15 23:43
举报查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
球形细胞脑白质营养不良
球形细胞脑白质营养不良是由于β-半乳糖苷酶的缺乏，使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。
本病在大脑中枢神经系统引起的病变是髓鞘几乎完全消失，出现严重的胶质细胞增生，脑白质及其血管周围和末梢神经脱髓鞘区可以见到球形的含半乳糖苷脂的细胞，也可见于淋巴结、脾脏和肺组织中。
球形细胞脑白质营养不良发病较早，在出生后4个月即开始出现症状。早期症状表现有易受刺激、肌肉张力减低。病情进行性加重时，可出现肌肉张力增高、四肢伸直、智力很快减退、常有全身性癫痫样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明原因的持续性体温升高。本病病程较短，多于10个月死亡。脑电图、肌电图、脑脊液检查均有异常。
测定白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶的活性可以确诊。
本病的治疗可以补充该酶，但酶不易通过血脑屏障进入脑细胞中，故疗效不佳。由于本病死亡率高，有遗传，故对怀孕妇女应检测羊水细胞中该酶的活性，帮助产前诊断，诊断明确后终止妊娠。
2015-12-15 23:43
举报刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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异染性脑白质营养不良
儿童脑白质营养不良病程
本病有晚期婴儿型、少年型、成年型三种。其中以晚期婴儿型最常见，其病程分三期。
第一期从1～2岁之间开始。初生时和婴儿早期小儿发育正常，以后逐渐出现运动少，肌肉张力低，逐渐失去维持姿势的能力，不能站、坐，甚至不能抬头。第二期有智力减退的进一步恶化。对环境的反应明显减少，语言消失，尖叫，卧床不起，四肢伸直，肌肉张力增高(僵硬)，面部肌肉运动少，面容刻板样，吞咽反射减弱，喂养困难。第三期表现为对外周反应极少，常有抽搐发作，吸吮及吞咽严重障碍，最后完全处于痴呆状态，多在5岁以前死于间断发生的感染，脑电图检查有明显异常。
少年型在4～15岁起病，成年型16岁以后起病，病情进展缓慢，常有四肢末端感觉消失，晚期有精神和行为异常。
治疗
本病主要是对症治疗。用从人尿中提取的芳基硫酸酯酶A进行治疗，取得了一定的疗效。由于本病对小儿危害较大，死亡率高，且为遗传性疾病，所以我们应对有此家族史的下一代在母亲怀孕期就测羊水细胞内芳基硫酸酯酶A的活性，确诊后应终止妊娠。
2015-12-15 23:43
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
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益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
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泻热导滞，润肠通便。用于热结便秘，长期卧床便秘，一时性腹胀便秘，老年习惯性便秘。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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