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先天性肌强直怎么治疗
补充说明：先天性肌强直怎么治疗
a******W 2022-03-03 15:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直可以通过肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药、肉毒素注射、针灸、中药疗法等方法进行治疗。
1.肌肉放松剂
肌肉放松剂通过抑制神经递质的释放来缓解肌肉痉挛，减轻先天性肌强直的症状。例如，使用氯唑沙宗片可以增加突触前膜对神经递质的清除。此药物适用于改善肌肉僵硬、疼痛等症状。但需注意个体差异及可能出现的副作用。
2.抗胆碱酯酶药
抗胆碱酯酶药能延长乙酰胆碱的作用时间，改善由肌强直引起的症状。如应用硫酸阿托品散可减少乙酰胆碱的分解，降低肌强直的程度。主要用于缓解先天性肌强直患者的肌张力增高和运动障碍。在使用时应监测患者的心率变化。
3.肉毒素注射
肉毒素通过阻断神经-肌肉接头处的乙酰胆碱受体，暂时使肌肉麻痹，从而达到松弛肌肉的目的。如使用复方倍他米松注射液能够减少肌强直的表现。主要针对局部肌肉过度活动导致的不适。需注意注射部位的选择以及可能发生的过敏反应。
4.针灸
针灸通过刺激穴位调节神经系统功能，缓解肌强直症状。选择合谷穴、曲池穴等穴位进行电针刺激，以平补平泻为原则。对于改善肌强直有一定效果，尤其适用于配合传统康复训练。施术时需考虑个体差异及皮肤条件。
5.中药疗法
中药疗法通过调整气血阴阳平衡，缓解肌强直带来的不适。可用桂枝加芍药汤以调和营卫，缓解筋脉拘急。适用于体质虚弱、气血不足所致肌强直。用药时需考虑患者脾胃运化功能。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，目前尚无根治方法，重点是控制症状和提高生活质量。建议定期进行物理治疗，如渐进性肌肉松弛训练，以维持肌肉灵活性，并防止关节挛缩。
2024-02-22 13:56
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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