发病时间：不清楚
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症产检能查出来吗
2021-12-28 15:39
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精选回答(1)
梁天舒 主治医师 佳木斯大学附属口腔医院 三甲
擅长：骨外科常见病及多发病的诊断及治疗计划。尤其擅长颈椎病，腰间盘突出，运动系统损伤，四肢骨折及脊柱骨折，骨性关节炎。
提问
产检无法检测小儿腓骨肌萎缩症。
这是因为产检主要通过超声波检查胎儿的器官结构和发育情况，而腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，其基因突变可能在胎儿时期就已经发生。因此，产检无法检测到这种基因突变，也无法预测胎儿是否会患上该疾病。如果怀疑有遗传性疾病的风险，建议进行遗传咨询和基因检测。
2022-01-20 11:00
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
