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小儿腓骨肌萎缩症的症状是什么
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症的症状是什么
2024-07-12 17:07
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症的症状包括下肢肌肉萎缩、步态异常、足下垂。
1.下肢肌肉萎缩
腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要影响神经肌肉接头处的神经传导功能，导致肌肉逐渐萎缩。该症状主要影响下肢肌肉，尤其是腓肠肌和比目鱼肌，导致患者出现下肢无力、肌肉萎缩等症状。
2.步态异常
由于腓骨肌萎缩症导致下肢肌肉无力和萎缩，患者在行走时需要依靠上身的摆动来维持平衡，从而出现步态异常。步态异常表现为走路时身体摇晃、步伐不稳、容易跌倒等，是由于下肢肌肉力量不足导致的。
3.足下垂
腓骨肌萎缩症会影响腓神经的传导功能，导致足部肌肉无法正常收缩，从而出现足下垂的症状。足下垂是指患者在站立或行走时，足部无法主动抬高，表现为脚尖向下垂的状态。
针对小儿腓骨肌萎缩症的症状，建议进行神经电生理检查、基因检测等。治疗措施包括物理治疗、康复训练和可能的药物治疗。日常生活中应避免剧烈运动和受伤，注意保持良好的姿势和平衡。
2024-07-12 17:41
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
