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小儿腓骨肌萎缩症的症状有哪些
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症的症状有哪些
2024-07-12 17:07
小儿腓骨肌萎缩症 下肢无力 步态异常 肌肉萎缩 腓骨肌萎缩症
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症的症状包括下肢无力、步态异常、肌肉萎缩等。
1.下肢无力
腓骨肌萎缩症是由于遗传因素导致的神经元变性，影响了运动神经元的正常功能，从而导致下肢肌肉无力。该症状主要表现为患儿下肢肌肉力量减弱，尤其是小腿后侧和足部肌肉。
2.步态异常
由于腓骨肌萎缩症影响了下肢肌肉的力量和协调性，导致患儿在行走时出现步态异常，如步态拖曳、步幅缩短等。这种步态异常通常表现为患儿在行走时无法正常控制下肢运动，导致步伐不协调。
3.肌肉萎缩
腓骨肌萎缩症会导致运动神经元受损，进而影响到肌肉的营养供应和代谢，最终导致肌肉萎缩。患儿的腓肠肌、比目鱼肌等肌肉可能会出现明显的萎缩，表现为肌肉体积减小、力量减弱。
针对小儿腓骨肌萎缩症的症状，建议进行神经电生理检查、肌电图检查和基因检测等。治疗措施包括物理治疗、康复训练和可能的药物治疗。家长应密切观察患儿的症状变化，并定期带患儿进行复查。日常生活中应避免剧烈运动和受伤，保持良好的营养状态，以支持患儿的肌肉功能。
2024-07-12 17:41
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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